Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Anzahl oder des Aufbaus der Erbträger. Ein gesunder Mensch hat  in jeder Zelle seines Körpers 46 Chromosomen, die die Erbinformation tragen.

 

Bei der Empfängnis können zufällige Verteilungsfehler auftreten. Der bekannteste Zufallsfehler ist die Trisomie 21  (Down Syndrom), die früher als Mongoloismus bezeichnet wurde. In jeder Schwangerschaft besteht ein kleines Risiko, dass das Kind eine solche Störung haben könnte.

 

Die Vorgeschichte der Familie und die eigene Gesundheit haben bei diesen Verteilungsfehlern der Chromosomen keine Bedeutung. Das Risiko für einige Chromosomenstörungen des Kindes steigt jedoch mit dem mütterlichen Alter an.

Zum Beispiel das Risiko für Trisomie 21:

20 Jahre 30 Jahre 35 Jahre 38 Jahre 40 Jahre 44 Jahre

1 auf 1500 Geburten 1 auf  900 Geburten 1 auf  356 Geburten 1 auf  167 Geburten 1 auf   97 Geburten 1 auf   30 Geburten

Andere Chromosomenstörungen treten unabhängig vom Alter der  Mutter gleich häufig auf. Der Einfluss des väterlichen Alters ist sehr viel geringer. Die eigentlichen Erbkrankheiten  beruhen auf Genveränderungen, die entweder neu entstanden sind oder bei einem bzw. -häufiger- bei beiden Elternteilen bereits vorliegen.

 

Diese Erkrankungen können sowohl die Stoffwechselfunktionen als auch den Körperbau betreffen. Bei der großen Zahl der denkbaren Störungen müssen die Möglichkeit der Diagnose und auch die etwaigen Konsequenzen einer Erkrankung in einem humangenetischen Beratungsgespräch geklärt werden.

 

Die meisten Fehlentwicklungen der kindlichen Organe entstehen im zweiten und dritten Schwangerschaftsmonat. Am häufigsten sind Nieren und Harnwege, Herz und Gehirn betroffen. Eine Ursache ist meist nicht feststellbar, äußere Einflüsse wie Medikamente, mütterliche Infektionen oder Strahleneinwirkung können in seltenen Fällen zugrunde liegen.

 

Diese Organfehlbildungen können mit hoher Wahrscheinlichkeit durch eine spezielle Ultraschalluntersuchung dargestellt werden; eine unauffällige Untersuchung schließt solche Störungen aber niemals mit Sicherheit aus.