Liebe werdende Eltern!
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Auf dieser Seite haben wir für Sie Informationen einer neuen Möglichkeit der pränatalen Diagnostik zum Ausschluss oder zur Feststellung von Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes zusammengefasst.
Sie soll Sie über die Wertigkeit, aber auch die Grenzen dieser Untersuchungen informieren. Im persönlichen Gespräch werden wir gern auf Ihre Fragen im Einzelnen eingehen.
Erkrankungen des ungeborenen Kindes können verschiedene Ursachen haben:
Erst-Trimester-Screening
Durch Messung der Nackentransparenz (Nackenfalte) kann ab der 12. bis zum Ende der 14. Schwangerschaftswoche eine Risikoberechnung in Bezug auf die Trisomie 21 (Down Syndrom) durchgeführt werden. In dieser Zeit findet man häufig eine Wasseransammlung (Ödem) unter der Haut des kindlichen Nackens. Die Messung der Nackentransparenz setzt ein gut auflösendes Ultraschallgerät und Erfahrung des Untersuchers voraus.
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Zusätzlich erfolgt auch eine Messung des Nasenbeins (Knochen d. Nase). Kinder mit Chromosomenanomalien weisen häufig ein deutlich verkürztes oder fehlendes Nasenbein auf.
Zur Qualitätskontrolle erfolgt eine weltweite Standardisierung dieser Untersuchung durch die Fetal Medicine Foundation, London. Nur durch die Fetal Medicine Foundation zertifizierte Untersucher erfüllen die geforderten Qualitätskriterien.
Durch die Ultraschalluntersuchung können zusätzlich auch bereits zahlreiche schwerwiegende Fehlbildungen des Ungeborenen ausgeschlossen werden. Mit einer zusätzlichen mütterlichen Blutuntersuchung (Serumscreening) kann die Aussagekraft des Ultraschall-Screening gesteigert werden.
Die gesammelten Befunde werden ausgewertet und ein individuelles Risiko ermittelt, welches als Verhältniszahl angegeben wird (z.B. Risiko für Down-Syndrom 1:500 bedeutet, dass von 500 Schwangeren mit denselben Werten eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom bekäme). Durch eine individuelle Risikoberechnung können ca. 90-95% der Kinder mit einem Down-Syndrom erkannt werden.
Ein sicherer Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie möglich. |
